Ngày 9/11, BS.CKII Trần Thùy Ngân, khoa Nội tiết - Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết Loan đang ở độ tuổi trưởng thành nhưng bị suy buồng trứng, hormone estrogen rất thấp, có đầy đủ triệu chứng của hội chứng Turner gồm thấp lùn, cổ ngắn, ngực không phát triển, tử cung nhi hóa, không có kinh nguyệt... Hội chứng Turner là dạng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X và Y.

"Loan phát hiện bệnh ở giai đoạn đã trưởng thành nên mất cơ hội phát triển chiều cao và chức năng sinh dục", bác sĩ Ngân nói. Trước đó, Loan đi khám ở nhiều nơi được chẩn đoán nhi hóa tử cung, buồng trứng không phát triển, điều chỉnh chế độ ăn vẫn không tăng cân. Lần này khám tại bệnh viện Tâm Anh, bác sĩ Ngân nhận định nếu không điều trị Loan có nguy cơ loãng xương, bất thường về tim mạch, thận, tuyến giáp. Loan được bù hormone estrogen - progesteron, có thể có kinh nguyệt nhưng khó có khả năng sinh sản và phải theo dõi sức khỏe phòng ngừa các biến chứng của Turner.

Ước tính khoảng 2.000 trẻ gái sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng Turner, theo bác sĩ Ngân. Hội chứng này không di truyền, nguyên nhân thường do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh dẫn đến sự thay đổi khác thường của nhiễm sắc thể X và Y.

Các triệu chứng của hội chứng Turner đa dạng và khác biệt tùy từng người bệnh. Hai đặc điểm chính là thấp và suy chức năng buồng trứng. Người bệnh còn mắc dị tật từ nhẹ đến nghiêm trọng như loạn hay cận thị, tim mạch, dị tật ở thận (thận hình móng ngựa, bất sản thận), tăng nguy cơ nhiễm trùng tiết niệu, viêm tuyến giáp tự miễn, giảm hoặc mất thính lực, nhiễm trùng tai...

Để chẩn đoán hội chứng Turner, ngoài các triệu chứng lâm sàng, người bệnh cần xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype), đo nồng độ FSH, LH, estrogen, progesteron, chức năng tuyến giáp (gồm hormone FT4, TSH), siêu âm tim, siêu âm tiết niệu để phát hiện dị tật về hệ tim mạch, thận và tiết niệu. Người bệnh trên 18 tuổi có thể được đánh giá khả năng nghe, đo tỷ trọng xương.

Phác đồ điều trị hội chứng Turner gồm dùng hormone tăng trưởng giúp phát triển chiều cao cho bệnh nhân 5-6 tuổi, điều trị hormone sinh dục thay thế từ 12 tuổi trở lên, hỗ trợ tư vấn sinh sản. Bác sĩ tầm soát định kỳ và điều trị theo từng vấn đề của người bệnh.

Đinh Tiên

*Tên nhân vật đã được thay đổi